CEP290基因，全称为中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），是一种在基底体和中心体定位的蛋白质，对精子尾部的纤*形态和功能具有重要作用。CEP290基因缺陷会直接导致精子鞭*多态性（MMAF）的发生。精子鞭*多态性（MMAF）是男性不育的严重形式之一，其定义为由于轴丝和轴丝的严重紊乱而导致的鞭*异常镶嵌，包括鞭*的短小、弯曲、卷曲、浓密或稀缺。如图所示，异常长的鞭*形态以及短鞭*和弯曲鞭*是精子鞭*多态性的常见表现，这些异常导致精子形态的畸形。因此，这些畸形精子无法正常进行受精，即使勉强受精形成受精卵（胚胎），也容易导致流产或死胎的发生。

     CEP290蛋白缺陷是引起MMAF的原因之一吗？CEP290功能缺失突变会导致男性不育，引发多种鞭*形态异常。鞭*异常会损害精子的活力，从而导致男性不育。从多种鞭*形态异常（MMAF）的研究中发现的基因只能在少数情况下解释MMAF的发病机制。虽然CEP290在纤*生物中具有保守性，并参与纤*/鞭*的功能，但其作用机制尚未完全阐明。我们在这里发现了RABL2和CEP290的相互作用，并且RABL2是通过与中心体蛋白FGFR1OP结合并被招募到母中心粒和基底体，而CEP290被招募到中心体可能是通过与中心体蛋白FGFR1OP结合来实现的。RABL2基因缺陷导致无鞭*表型，表明RABL2在纤*/鞭*的组装中起到关键作用。我们还表明，RABL2以与IFT74-IFT81异源二聚体的GTP结合状态相互作用，并且在具有精子鞭*运动缺陷的雄性不育小鼠中，这种相互作用被突变所阻断。有趣的是，RABL2与CEP290和IFT74-IFT81异源二聚体以一种互斥的方式结合。中心体是由一对L形中心粒组合而成的细胞器，周围有密集的外胚层物质基质。在细胞间期，中心体位于细胞核附近，是微管的有序组织中心，在有丝**期，双极有丝**纺锤体在重复的中心体上形成。当细胞进入G0期时，其中一个中心粒作为质膜下的基体形成纤*。纤*分为两种类型：运动纤*存在于有限类型的细胞中，如气道上皮细胞、心室室管膜细胞和精子鞭*，而不动纤*（也称为初级纤*）几乎存在于所有细胞中，作为细胞触角接受和传导各种细胞外信号。纤*的组装和功能需要选择性地运输各种蛋白质进入和离开纤*，包括小管。