先天性缺陷是指在出生时存在各种结构性畸形和功能异常的总称，这些缺陷的原因可以是先天性、遗传性或不良环境等因素。遗传性缺陷约占出生缺陷总数的30%左右，主要包括染色体异常和单基因突变。在新生儿中，约有0.92%的人存在染色体异常。已知的染色体数目异常和结构畸变超过三千种，染色体病综合征已确认有一百多种。基因遗传病也是遗传性缺陷的一类，主要由基因组上的一个基因控制。目前已确定的基因遗传病已经有七千多种，并且每年以10种到50种的速度增加。中国大陆的出生缺陷率达到5.6%，每年约有90万例新增病例，其中25万例出生时就能明显观察到有缺陷。

    在临床上，如何精确控制有缺陷的婴儿的出生就涉及到三代试管婴儿技术，即植入前胚胎遗传学诊断技术和植入前胚胎遗传学筛查技术，又称为PGD/PGS（PGT-M和PGT-A）。将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，可以在孕前期（即胚胎植入子宫内膜前）提前进行诊断。PGD主要适用于染色体结构和数目异常、单基因遗传疾病以及人类白细胞抗原配型治疗同胞血液病等情况；PGS用于筛选染色体数目异常的胚胎，选择染色体完整倍体的胚胎进行移植，可以显著提高不育女性试管婴儿的成功率，并减少移植非整倍体胚胎导致的流产风险。PGS主要适用于早期反复自然流产、反复辅助生殖失败、高龄试管、有染色体异常出生缺陷儿既往生育史以及曾接受过放射治疗的女性。