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羅氏易位攜帶者可否做試管嬰兒

作者:香港世家基因 瀏覽: 發表時間:2024-09-27 11:47:43

    羅伯遜易位是一種染色體異常疾病,指的是兩個近端著絲粒染色體在著絲處或其附近斷裂後融合成為一個染色體(例如45,XX,t(13;14))。同源和非同源是兩種主要類型。在人群中的發生率為1‰。根據經典減數分列的分離規律計算,當羅伯遜易位攜帶者與正常人進行婚配時,會形成六種不同類型的受精卵。其中,1/6為正常受精卵,1/6為羅伯遜易位攜帶者,而剩下的4/6為異常受精卵。大多數異常受精卵在孕早期就發生胚胎停止發育,隻有少數三體患者能夠出生。近年來的研究發現,除了13號和21號染色體的三體患兒可能出生外,其他的14號、15號和22號染色體的三體患兒通常在妊娠12周內發生自然流產。羅伯遜易位攜帶者本身的表型一般是正常的,但是在婚後常常表現出複發性流產和不孕不育的症狀,同時也容易生育唐氏綜合征和染色體不平衡易位的患兒。以下是幾種羅伯遜易位的情況及其結果:

1. 攜帶14號染色體三體的胎兒一般會發生胎停流產。

2. 攜帶21號染色體三體的胎兒常常患有唐氏綜合征。

3. 攜帶14號染色體單體的胎兒無法存活。

4. 攜帶21號染色體單體的胎兒無法存活。

5. 雖然某些胎兒可以順利出生且沒有症狀,但他們也會面臨相同的生育問題,例如反複流產和不育。

6. 有1/6的幾率出現染色體正常的情況,這種情況被俗稱為“脫染”。

      

   嗣道遺傳與不育診療中心的遺傳診斷技術可以區分易位染色體和正常染色體,從中選擇正常染色體的胚胎進行移植,從而實現“脫染”。該中心使用基於SNP芯片的Karyomapping技術,可以區分正常胚胎和易位攜帶者胚胎,這使其成為泰國唯一一家應用該技術的生殖中心。

   “脫染”是指確保胚胎不攜帶羅氏易位和平衡易位的過程。一般的三代試管嬰兒雖然可以使羅氏易位/平衡易位攜帶者成功生育,但無法實現脫染,這意味著後代有50%的概率也是染色體異位攜帶者,面臨反複流產的痛苦。為了對下一代負責,也為了阻斷染色體易位在家族中的傳遞,脫染技術具有重要意義。但目前,泰國其他生殖中心無法實現脫染技術,隻有嗣道遺傳與不育診療中心能夠做到這一點。

 


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