先天性缺陷是指在出生時存在各種結構性畸形和功能異常的總稱，這些缺陷的原因可以是先天性、遺傳性或不良環境等因素。遺傳性缺陷約占出生缺陷總數的30%左右，主要包括染色體異常和單基因突變。在新生兒中，約有0.92%的人存在染色體異常。已知的染色體數目異常和結構畸變超過三千種，染色體病綜合征已確認有一百多種。基因遺傳病也是遺傳性缺陷的一類，主要由基因組上的一個基因控製。目前已確定的基因遺傳病已經有七千多種，並且每年以10種到50種的速度增加。中國大陸的出生缺陷率達到5.6%，每年約有90萬例新增病例，其中25萬例出生時就能明顯觀察到有缺陷。

    在臨床上，如何精確控製有缺陷的嬰兒的出生就涉及到三代試管嬰兒技術，即植入前胚胎遺傳學診斷技術和植入前胚胎遺傳學篩查技術，又稱為PGD/PGS（PGT-M和PGT-A）。將試管嬰兒技術與遺傳學技術相結合，可以在孕前期（即胚胎植入子宮內膜前）提前進行診斷。PGD主要適用於染色體結構和數目異常、單基因遺傳疾病以及人類白細胞抗原配型治療同胞血液病等情況；PGS用於篩選染色體數目異常的胚胎，選擇染色體完整倍體的胚胎進行移植，可以顯著提高不育女性試管嬰兒的成功率，並減少移植非整倍體胚胎導緻的流產風險。PGS主要適用於早期反複自然流產、反複輔助生殖失敗、高齡試管、有染色體異常出生缺陷兒既往生育史以及曾接受過放射治療的女性。