胚胎植入前基因檢測技術（PGT）是一種嶄新的方法，旨在通過體外受精（IVF）產生胚胎後，在懷孕前識別其中可能存在的基因缺陷。當父母雙方或一方存在已知遺傳異常時，可通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）進行檢測，以確定胚胎是否也攜帶相應的遺傳異常。而植入前基因篩查（PGS）則主要用於篩選染色體正常的胚胎，從而確保遺傳物質的完整性。 與傳統受孕後診斷程序（如羊膜穿刺術）相比，植入前基因檢測提供了一種更早期的選擇，因為僅將未攜帶遺傳問題的胚胎移植到子宮中。如果在懷孕後才發現胚胎存在遺傳異常，終止妊娠的決定往往會變得更加複雜和困難。

      現階段，PGD和PGS是避免後代遺傳疾病的重要手段，為預防遺傳病的發生以及減少產前診斷後可能帶來的負面選擇壓力提供了一種具有吸引力的方式。 胚胎活檢的曆史可以追溯到1968年，當時愛德華茲和加德納成功地在兔子胚胎上實施了首次胚胎活檢操作。

     PGD技術於20世紀80年代中期在英國興起，最初作為產前診斷的替代手段，主要用於預防與性染色體（X染色體）相關的遺傳疾病，一並可以預測胎兒性別。1989年，漢迪賽德在倫敦報道了通過PGD技術誕生的第一例未攜帶遺傳病的健康嬰兒，成功避免了X染色體相關疾病。截至2006年，全球已完成超過15,000例PGD相關實驗。如今，PGD技術可以應用於大多數已知基因突變的檢測。盡管PGD的使用範圍已經明確，但PGS作為一種較新興的技術，仍處於不斷發展和爭議階段。 植入前基因診斷（PGD）適用於夫婦中存在已知遺傳病風險的情況。通過將健康胚胎轉移到女性子宮內，可以有效降低遺傳異常與妊娠後期可能面臨的妊娠終止風險。

這些適應症包括： 

1. 具有X染色體相關遺傳病家族史的夫妻； 

2. 染色體結構異常攜帶者，如平衡易位，可能導緻胚胎移植失敗、反複流產或子代的嚴重發育異常； 

3. 常染色體隱性遺傳病的攜帶者（攜帶者胚胎存在25%的遺傳風險）； 4. 常染色體顯性遺傳病攜帶者（攜帶者胚胎受影響的概率為50%）。

 PGD可用於篩查以下三種類型的遺傳疾病：

 1. 與性別相關的遺傳疾病，例如X染色體相關隱性病，通過母親將異常X染色體傳遞給後代，並在兒子中表現；

 2. 單基因缺陷；

 3. 染色體異常相關疾病。