單基因遺傳病是因單一基因突變而引發的一類遺傳疾病，表現形式包括核苷酸的替換、基因內部片段的插入、缺失及重複等。按照遺傳方式的不同，這類疾病可歸類為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳以及線粒體遺傳。據估算，人類已知的單基因遺傳病種類超過一萬種。單基因遺傳病通常具有先天性和終身性的特點，由於大多數此類疾病無法實現根治，患病個體在健康和經濟方面常會對家庭和社會構成重大負擔。通過SGD-PGD技術，可以在胚胎階段篩選不攜帶緻病基因的胚胎，從而從根本上阻斷單基因遺傳病的傳遞，避免後代罹患相關疾病。在輔助生殖領域，單基因遺傳病相關研究一直是熱點。然而，受技術限製，目前的SGD-PGD方法一般針對特定單基因遺傳病而定製檢測方案。由於胚胎細胞樣本來源有限、擴增困難且對操作人員技術要求較高，現有方法多集中於幾十種高發病率疾病，對於其他較為罕見的單基因遺傳病還缺乏完善的檢測手段。因此，開發一種通用、易操作且適用性廣泛的SGD-PGD方案顯得尤為重要。

      Karyomapping技術由美國Illumina公司的生殖與遺傳學領域首席科學家Alan Handyside教授發明，該技術通過結合Illumina公司的專利BeadArray平台和特有分析方法，在單一檢測平台上實現對幾乎所有單基因遺傳病的篩查。

      Karyomapping技術的工作原理基於連鎖分析，可用於胚胎期單基因遺傳病的檢測，適合於存在嚴重遺傳病史的夫婦或曾生育過遺傳病患兒的家庭。當前的SGD-PGD技術主要依賴目標基因附近的短串聯重複序列（short tandem repeats, STR）的檢測。每種遺傳病的STR檢測都需針對夫妻雙方及具體疾病專門設計，並由熟練技術人員進行實驗操作，而這一過程通常耗時數周或數月。基於STR檢測的複雜性導緻其成本高昂且限製廣泛應用，僅少數實驗室可提供此類服務。Karyomapping技術通過連鎖分析，利用父母及一名該單基因遺傳病狀態已知的近親（如患病子代）為參考，在全基因組範圍內分析相關SNP位點信息，進而識別與緻病基因相關的區域。