為什麼要做PGD試管嬰兒（IVF）？

      PGD是建立在試管嬰兒（IVF）基礎上的，IVF周期包括從卵巢中收集多個卵子並將它們在體外授精結合成為受精卵（胚胎），然後測試每個胚胎最終找出哪個是最健康的，隻有沒有遺傳缺陷的胚胎才會再植入回子宮。

試管嬰兒karyomapping技術是如何工作的？

     血液樣本取自父親、母親和其他親屬（多為遺傳病患者或攜帶者），他們又被稱為“先證者”，而試管嬰兒在體外授精結合成為受精卵（胚胎）為“檢測物”。Karyomapping通過觀察“參考物”染色體，即在300,000個不同的位點搜索有缺陷染色體的特征，並對這些特征予以“指紋刻錄”，然後再對“檢測物”做“指紋比對”，如果胚胎的指紋特征和“參考物”的指紋一緻，那麼就意味著這個胚胎遺傳了帶有缺陷基因的染色體疾病。如果未檢測相應的指紋特征，那麼可以認為胚胎遺傳了正常拷貝，並不會攜帶相應的缺陷基因，這種胚胎才是可以植入回母體子宮的良好胚胎。

試管嬰兒karyomapping技術與常規PGD技術有何不同？

     常規PGD篩查最大的問題在於缺陷基因遺傳引起的疾病篩查，必須要為每對夫婦量身定製，這意味著需要科學家花費很長的時間建立分析模型，通常在IVF治療開始之前經常需要等待很長時間（起碼1-2個月）。相比之下，karyomapping為PGD提供了通用模板，而不必再重新建立模型，這大大減少了治療開始前的等待時間。

試管嬰兒karyomapping技術是否可以檢測到由異常基因引起的任何其他疾病？

     大多數情況僅使用karyomapping來篩查影響特定家庭的單一病症的胚胎，在極少數情況下，一個家庭可能面臨兩種不同遺傳條件的風險，在這種情況下，通常可以使用核型分析篩選胚胎的兩個問題。除了影響家庭的特定遺傳條件外，核型分析試驗不會檢測由單個基因突變引起的任何其他罕見遺傳病。

PGD是否可以檢測到染色體異常？

     染色體是微小的杆狀結構體，幾乎存在於身體的所有細胞中，染色體含有基因，即控製細胞的化學指令。每個細胞中應該有46條染色體。不幸的是，在IVF治療期間產生的胚胎可能會有錯誤數量的染色體，如果這些錯誤的胚胎植入到子宮，它們通常不能著床，也不會懷孕。

     當然在某些情況下，染色體數量錯誤的胚胎可能會成功著床，但妊娠通常以流產結束。更少見的情況是，染色體數目異常的胚胎依然可以正常妊娠，但在這種情況下，孩子可能會受到各種遺傳病（如唐氏綜合症）的影響。PGD對胚胎的基因檢測，可以檢測到大多數胚胎的染色體數量是否正常，因此可以幫助指導醫生篩選出最有可能正常懷孕的胚胎，將具有正常數量的染色體胚胎植入到子宮，可以減少流產和唐氏綜合症的機會。

試管嬰兒karyomapping技術準確度有多高？

      Karyomapping用於測試從胚胎植入到子宮前，取自胚胎的單個細胞（或少量細胞），在如此微量的細胞上進行的測試永遠不會100％準確，在大多數情況下，karyomapping成功檢測出受特定遺傳性疾病影響的胚胎的幾率高於95％。