聚合酶鏈式反應（簡稱PCR，英文為polymerase chain reaction）是一種基礎且廣泛應用於DNA突變檢測的技術。該方法能夠在短時間內將單分子水平的DNA或RNA擴增至數百萬倍以上，從而直接分析患者特定基因序列，無需使用克隆、DNA印跡或者RNA印跡分析手段。在檢測過程中，僅需極少量的細胞即可進行PCR分析，因此無需從組織樣本中提取大量的DNA或RNA模板。PCR的基本機製是通過一對與靶DNA雙鏈序列互補的人工設計的寡核苷酸引物，在耐高溫的DNA聚合酶（如Taq酶）的作用下進行擴增反應（詳見下圖）。通過多次熱變性、引物複性和鏈延伸的循環，靶DNA序列的拷貝數量將以指數級增長，可達到10的6至7次方的數量級。

PCR操作過程分為以下幾個步驟：

（1）使用移液器在Eppendorf反應管中加入以下試劑：PCR緩衝液、dNTPs、DNA聚合酶、引物混合液、基因組DNA模板及滅菌雙蒸水（ddH2O）。 

（2）將反應管放入PCR儀中，按照設定程序運行：初始95℃變性3分鍾（第一輪循環），隨後進行每輪的循環程序，包括95℃變性30秒、56℃複性30秒及72℃延伸30秒，最後在72℃條件下延伸10分鍾完成最後一輪循環。循環反應通常需進行30個循環，具體複性溫度和時間依靶DNA序列長度及引物序列的不同可能有所調整。

（3）反應結束後，取一小部分反應產物進行瓊脂糖凝膠電泳，以驗證是否成功擴增到目標PCR產物。同時，通過DNA染色技術，將PCR產物條帶的濃度與分子量標記條帶進行比較，可粗略估算DNA的濃度。