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罗氏易位携带者可否做试管婴儿

作者:香港世家基因 浏览: 发表时间:2024-09-27 11:47:43

    罗伯逊易位是一种染色体异常疾病,指的是两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体(例如45,XX,t(13;14))。同源和非同源是两种主要类型。在人群中的发生率为1‰。根据经典减数分列的分离规律计算,当罗伯逊易位携带者与正常人进行婚配时,会形成六种不同类型的受精卵。其中,1/6为正常受精卵,1/6为罗伯逊易位携带者,而剩下的4/6为异常受精卵。大多数异常受精卵在孕早期就发生胚胎停止发育,只有少数三体患者能够出生。近年来的研究发现,除了13号和21号染色体的三体患儿可能出生外,其他的14号、15号和22号染色体的三体患儿通常在妊娠12周内发生自然流产。罗伯逊易位携带者本身的表型一般是正常的,但是在婚后常常表现出复发性流产和不孕不育的症状,同时也容易生育唐氏综合征和染色体不平衡易位的患儿。以下是几种罗伯逊易位的情况及其结果:

1. 携带14号染色体三体的胎儿一般会发生胎停流产。

2. 携带21号染色体三体的胎儿常常患有唐氏综合征。

3. 携带14号染色体单体的胎儿无法存活。

4. 携带21号染色体单体的胎儿无法存活。

5. 虽然某些胎儿可以顺利出生且没有症状,但他们也会面临相同的生育问题,例如反复流产和不育。

6. 有1/6的几率出现染色体正常的情况,这种情况被俗称为“脱染”。

      

   嗣道遗传与不育诊疗中心的遗传诊断技术可以区分易位染色体和正常染色体,从中选择正常染色体的胚胎进行移植,从而实现“脱染”。该中心使用基于SNP芯片的Karyomapping技术,可以区分正常胚胎和易位携带者胚胎,这使其成为泰国唯一一家应用该技术的生殖中心。

   “脱染”是指确保胚胎不携带罗氏易位和平衡易位的过程。一般的三代试管婴儿虽然可以使罗氏易位/平衡易位携带者成功生育,但无法实现脱染,这意味着后代有50%的概率也是染色体异位携带者,面临反复流产的痛苦。为了对下一代负责,也为了阻断染色体易位在家族中的传递,脱染技术具有重要意义。但目前,泰国其他生殖中心无法实现脱染技术,只有嗣道遗传与不育诊疗中心能够做到这一点。

 


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