CEP290基因，全稱為中心體蛋白290基因（centrosomal protein 290），是一種在基底體和中心體定位的蛋白質，對精子尾部的纖*形態和功能具有重要作用。CEP290基因缺陷會直接導緻精子鞭*多態性（MMAF）的發生。精子鞭*多態性（MMAF）是男性不育的嚴重形式之一，其定義為由於軸絲和軸絲的嚴重紊亂而導緻的鞭*異常鑲嵌，包括鞭*的短小、彎曲、卷曲、濃密或稀缺。如圖所示，異常長的鞭*形態以及短鞭*和彎曲鞭*是精子鞭*多態性的常見表現，這些異常導緻精子形態的畸形。因此，這些畸形精子無法正常進行受精，即使勉強受精形成受精卵（胚胎），也容易導緻流產或死胎的發生。

     CEP290蛋白缺陷是引起MMAF的原因之一嗎？CEP290功能缺失突變會導緻男性不育，引發多種鞭*形態異常。鞭*異常會損害精子的活力，從而導緻男性不育。從多種鞭*形態異常（MMAF）的研究中發現的基因隻能在少數情況下解釋MMAF的發病機製。雖然CEP290在纖*生物中具有保守性，並參與纖*/鞭*的功能，但其作用機製尚未完全闡明。我們在這裏發現了RABL2和CEP290的相互作用，並且RABL2是通過與中心體蛋白FGFR1OP結合並被招募到母中心粒和基底體，而CEP290被招募到中心體可能是通過與中心體蛋白FGFR1OP結合來實現的。RABL2基因缺陷導緻無鞭*表型，表明RABL2在纖*/鞭*的組裝中起到關鍵作用。我們還表明，RABL2以與IFT74-IFT81異源二聚體的GTP結合狀態相互作用，並且在具有精子鞭*運動缺陷的雄性不育小鼠中，這種相互作用被突變所阻斷。有趣的是，RABL2與CEP290和IFT74-IFT81異源二聚體以一種互斥的方式結合。中心體是由一對L形中心粒組合而成的細胞器，周圍有密集的外胚層物質基質。在細胞間期，中心體位於細胞核附近，是微管的有序組織中心，在有絲**期，雙極有絲**紡錘體在重複的中心體上形成。當細胞進入G0期時，其中一個中心粒作為質膜下的基體形成纖*。纖*分為兩種類型：運動纖*存在於有限類型的細胞中，如氣道上皮細胞、心室室管膜細胞和精子鞭*，而不動纖*（也稱為初級纖*）幾乎存在於所有細胞中，作為細胞觸角接受和傳導各種細胞外信號。纖*的組裝和功能需要選擇性地運輸各種蛋白質進入和離開纖*，包括小管。