染色體的基礎知識大家在中學課本裏面都學過，生活中真正用到的地方很少，不過在試管嬰兒治療中，尤其是三代技術中，是不可或缺的一個元素，本文盡可能簡單地闡述了染色體和胚胎植入前遺傳篩查（PGS）之間的關系。

什麼是染色體？

    染色體是位於細胞核內的線狀結構，每條染色體由蛋白質和單分子脫氧核糖核酸（DNA）組成，從父母傳給子女，DNA包含了使每個人都獨一無二的特征說明。細胞中染色體數量或結構的變化可能導緻嚴重的問題，如唐氏綜合症，反複流產，或胚胎無法植入。

每個健康人通常有23對染色體（總共46條），有23種類型的染色體：22對常染體，編號從1到22，和一對性染色體（XX或XY）。雌性具有一對X染色體（XX），而雄性具有X和Y染色體（XY）。當精子使卵子受精時，決定了這個人是否具有XX或XY染色體。

與身體的其他細胞不同，卵子和精子中的細胞 - 稱為配子，隻擁有一條染色體。所有雌性卵都是X染色體，精子有X或Y染色體。精子是決定嬰兒性別的可變因素。如果精子攜帶X染色體，它將與卵子的X染色體結合形成雌性胚胎。如果精子攜帶Y染色體，它將與雌性X染色體結合形成雄性胚胎。

染色體異常 - 隨著年齡的增長概率更高

     卵子或精子可能具有異常數量的染色體，或者在染色體分裂重組的過程中，都可能導緻胚胎染色體具有非整倍性。大多數具有非整倍性的胚胎不會植入子宮而導緻流產，大多數妊娠早期流產都是胚胎非整倍性的結果。然而，有些情況下嬰兒可能出生時染色體數目異常，其中一個最常見的例子是唐氏綜合症，這是由21號染色體（21三體綜合征）引起的。染色體增加了額外拷貝稱為“三體體”。丟失的染色體的拷貝則稱為“單體體”。其他染色體異常可能是易位，其中染色體或染色體片段具有不正確的位置，或染色體的增加或缺失區段，稱為缺失和重複，其也可導緻流產或出生缺陷和智力殘疾。非整倍性可以在任何懷孕期間發生，但隨著女性年齡的增長，風險會增加。由於許多具有非整倍性的胚胎被流產，因此隨著女性年齡的增長，流產的風險也會增加。

什麼是胚胎植入前遺傳篩查（PGS），染色體與胚胎植入前遺傳篩查（PGS）有何關系？

     在PGS中，來自胚胎的滋養外胚層的細胞（最終構成胎盤的細胞）從胚胎中進行活組織檢查並送去分析。PGS在胚胎移植之前完成，因此，如果胚胎使用PGS進行篩查，隻有具有正確染色體數量的胚胎被移植，從而增加了胚胎成功的可能性。PGS著眼於基因和染色體，以減少胚胎流產的風險。PGS僅篩查胚胎中存在的染色體數量，PGS不檢測單基因疾病（如血友病、白化病、囊性纖維化等），篩查單基因病是對染色體DNA的深入探測-因為DNA數量大的驚人，這種檢測很像大海撈針，在測試胚胎之前需要更多關於特定疾病條件的信息，這就是我們常說的PGD。目前PGS、PGD統稱為PGT,構成了第三代試管嬰兒技術的重要組成部分。