經過多代試管嬰兒技術PGD/PGS的發展,取得了顯著進步,顯著提高了臨床妊娠率和優生優育水平。目前主流的PGD試管嬰兒技術包括熒光原位雜交技術(FISH)、比較基因組雜交技術(CGH,使用CGH微陣列)、新一代高通量測序技術(NGS)和SNP微陣列技術。熒光原位雜交技術(FISH)是利用製備的DNA探針,在顯微鏡下使用紫外線發光,利用熒光團的特性使每條染色體都呈現不同的顏色,從而實現染色體的區分和篩查。然而,FISH技術存在一些缺點:首先,一次隻能檢測少數染色體異常,常規檢測通常涵蓋5條染色體;其次,在單細胞中容易出現信號分離,導緻結果誤判;此外,整個過程依賴於技術人員的熟練程度,導緻結果的不穩定,並未對妊娠率提高提供幫助。

比較基因組雜交技術(CGH)是在90年代早期開發的一種評估腫瘤中染色體數目的方法。該技術在1996年首次應用於胚胎。CGH可以全面評估細胞中的每個染色體,因此被稱為全面的染色體篩查。然而,CGH技術也存在一些缺陷:首先,檢測準確率有待提高;其次,染色體問題的可檢測範圍有限,無法檢測出許多染色體問題;另外,CGH無法檢測出染色體的一種問題,即當胚胎中的所有染色體都存在額外的拷貝時,可能導緻胚胎植入失敗或流產,即染色體多倍體。
新一代測序技術(NGS)是一種功能強大的平台,用於全面檢測IVF胚胎的染色體情況。NGS能夠同時對數千到數百萬個DNA分子進行測序。使用NGS有一些潛在的優勢,包括降低成本、增強對結構異常的檢測、更好地檢測胚胎細胞可能具有不同結果的能力以及通過增加自動化的使用減少人為錯誤。SNP微陣列技術是一項令人振奮的分子遺傳學技術,比分析中期染色體的CGH技術、CGH微陣列和FISH技術更為精細地檢測胚胎。SNP微陣列技術能夠檢測細微的DNA改變以及與染色體拷貝數(非整倍體)或染色體結構重排有關的異常改變。SNP微陣列分析能夠對所有23對染色體進行檢測。
00852-96002759
周一到周日